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这种让一家人陷入“窒息式痛苦”的罕见病,名为VHL综合征(冯·希佩尔-林道综合征),已被列入我国《第二批罕见病目录》。
在全国肿瘤防治宣传周之际,中新健康采访龚侃教授,揭开这一罕见遗传性肿瘤综合征的面纱。
什么是VHL综合征? 龚侃教授解释,VHL综合征的核心病因是3号染色体短臂的VHL抑癌基因发生缺失或致病变异。
该基因突变失活后,会引发下游低氧诱导因子(HIF)过度累积,激活促肿瘤因子,最终导致全身多器官出现肿瘤或囊肿。
通俗而言,VHL综合征并非“一种病”,而是“一身病”,患者可能同时或先后出现中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤,以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。
值得注意的是,其发病机制与超过半数的散发性肾细胞癌密切相关。
作为常染色体显性遗传病,患者子女有50%的遗传概率,我国患者平均预期寿命仅46至47岁。
症状隐匿易误诊,这些信号要警惕 VHL综合征早期症状隐匿,极易被忽视或误诊。
龚侃教授介绍,症状与发病病灶相关:中枢神经系统病变可引发头痛、头晕、步态不稳等;视网膜病变会导致视力下降、视野缺损,严重时致盲;肾脏病变早期无症状,后期可能出现腰痛、血尿;胰腺及肾上腺病变也会出现相应不适。
诊断有金标准,多学科诊疗是关键 及时准确诊断至关重要。
龚侃教授表示,VHL综合征诊断分为临床诊断和基因诊断,其中基因测序是金标准,通过抽取外周血即可检测,目前多数地区可开展,可及性较好。
由于该病累及多器官多系统,单一科室诊疗存在局限。
过去医生常陷入“盲人摸象”的困境,易导致误诊漏诊。
如今,多学科会诊(MDT)已成为主流诊疗模式,整合多学科力量为患者提供全生命周期规范诊疗。
龚侃教授团队牵头编写的《中国VHL综合征诊疗专家共识》,填补了我国该领域诊疗标准空白,后续修订后将为临床提供更精准指引。
治疗新突破:不止手术,已有靶向药 过去,VHL综合征患者仅能依靠反复手术控制病情且易复发,亟需新型治疗方案。
近两三年,治疗领域迎来突破,针对该病的靶向药物已经获批,这类药物作用于VHL综合征肿瘤发生的关键靶点HIF-2α,适用于无需立即手术的成人患者,为VHL综合征患者提供了新的治疗选择。
“目前,VHL综合征虽无法根治,但通过‘手术+靶向药物’综合治疗结合严密随访,能有效控制病情、延长生存期、提高生活质量。
”龚侃教授强调,临床需根据患者病情制定个性化方案。
龚侃教授呼吁,全社会应提高对VHL综合征等罕见肿瘤的关注。
“这种病对家庭是灾难,但并非无出路——产前诊断、三代试管可阻断遗传,靶向药和多学科团队能提供支持。
”他带领团队搭建患者服务平台,让患者可免费获取专业指导。
“早发现、早诊断、早治疗,能有效延长患者生存期,完善的产前诊断及相关技术也能阻断家族遗传,这是医者责任,也是每个人对自身和家庭健康的负责。
”(完) 【编辑:张令旗】{句子}
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第四步:检查并安装软件: 在安装前,您可以使用 禁游下载中心官方网站入口对下载的文件进行扫描,确保禁游下载中心官方网站入口软件安全无恶意代码。 双击下载的安装文件开始安装过程。根据提示完成安装步骤,这可能包括接受许可协议、选择安装位置、配置安装选项等。
第五步:启动软件:安装完成后,通常会在桌面或开始菜单创建软件快捷方式,点击即可启动使用禁游下载中心官方网站入口软件。
第六步:更新和激活(如果需要): 第一次启动禁游下载中心官方网站入口软件时,可能需要联网激活或注册。检查是否有可用的软件更新,以确保使用的是最新版本,这有助于修复已知的错误和提高软件性能。
应用介绍:
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这种让一家人陷入“窒息式痛苦”的罕见病,名为VHL综合征(冯·希佩尔-林道综合征),已被列入我国《第二批罕见病目录》。
在全国肿瘤防治宣传周之际,中新健康采访龚侃教授,揭开这一罕见遗传性肿瘤综合征的面纱。
什么是VHL综合征? 龚侃教授解释,VHL综合征的核心病因是3号染色体短臂的VHL抑癌基因发生缺失或致病变异。
该基因突变失活后,会引发下游低氧诱导因子(HIF)过度累积,激活促肿瘤因子,最终导致全身多器官出现肿瘤或囊肿。
通俗而言,VHL综合征并非“一种病”,而是“一身病”,患者可能同时或先后出现中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤,以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。
值得注意的是,其发病机制与超过半数的散发性肾细胞癌密切相关。
作为常染色体显性遗传病,患者子女有50%的遗传概率,我国患者平均预期寿命仅46至47岁。
症状隐匿易误诊,这些信号要警惕 VHL综合征早期症状隐匿,极易被忽视或误诊。
龚侃教授介绍,症状与发病病灶相关:中枢神经系统病变可引发头痛、头晕、步态不稳等;视网膜病变会导致视力下降、视野缺损,严重时致盲;肾脏病变早期无症状,后期可能出现腰痛、血尿;胰腺及肾上腺病变也会出现相应不适。
诊断有金标准,多学科诊疗是关键 及时准确诊断至关重要。
龚侃教授表示,VHL综合征诊断分为临床诊断和基因诊断,其中基因测序是金标准,通过抽取外周血即可检测,目前多数地区可开展,可及性较好。
由于该病累及多器官多系统,单一科室诊疗存在局限。
过去医生常陷入“盲人摸象”的困境,易导致误诊漏诊。
如今,多学科会诊(MDT)已成为主流诊疗模式,整合多学科力量为患者提供全生命周期规范诊疗。
龚侃教授团队牵头编写的《中国VHL综合征诊疗专家共识》,填补了我国该领域诊疗标准空白,后续修订后将为临床提供更精准指引。
治疗新突破:不止手术,已有靶向药 过去,VHL综合征患者仅能依靠反复手术控制病情且易复发,亟需新型治疗方案。
近两三年,治疗领域迎来突破,针对该病的靶向药物已经获批,这类药物作用于VHL综合征肿瘤发生的关键靶点HIF-2α,适用于无需立即手术的成人患者,为VHL综合征患者提供了新的治疗选择。
“目前,VHL综合征虽无法根治,但通过‘手术+靶向药物’综合治疗结合严密随访,能有效控制病情、延长生存期、提高生活质量。
”龚侃教授强调,临床需根据患者病情制定个性化方案。
龚侃教授呼吁,全社会应提高对VHL综合征等罕见肿瘤的关注。
“这种病对家庭是灾难,但并非无出路——产前诊断、三代试管可阻断遗传,靶向药和多学科团队能提供支持。
”他带领团队搭建患者服务平台,让患者可免费获取专业指导。
“早发现、早诊断、早治疗,能有效延长患者生存期,完善的产前诊断及相关技术也能阻断家族遗传,这是医者责任,也是每个人对自身和家庭健康的负责。
”(完) 【编辑:张令旗】{句子}
2.紧跟全球应用趋势,首次推出热门新应用系统类型:【下载次数48123】⚽🏆🥇支持:winall/win7/win10/win11🧸🧧现在下载,新用户还送新人礼包🎁简介_小说《www.17c.comcom_香蕉视频网站》app,737礼包。小说🕒《现场直击:成人软件网站在线下载 - 权威资讯即时推送,优质内容实时推荐,欢迎加入交流分享》免费阅读:成人软件网站在线下载 - 权威资讯即时推送,优质内容实时推荐,欢迎加入交流分享 中新网北京4月17日电(张静) 一个家庭中,丈夫脑、眼、肾上长满肿瘤,高龄怀孕的妻子羊水穿刺后发现胎儿也携带致病基因——这是北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授接到的真实求助。
这种让一家人陷入“窒息式痛苦”的罕见病,名为VHL综合征(冯·希佩尔-林道综合征),已被列入我国《第二批罕见病目录》。
在全国肿瘤防治宣传周之际,中新健康采访龚侃教授,揭开这一罕见遗传性肿瘤综合征的面纱。
什么是VHL综合征? 龚侃教授解释,VHL综合征的核心病因是3号染色体短臂的VHL抑癌基因发生缺失或致病变异。
该基因突变失活后,会引发下游低氧诱导因子(HIF)过度累积,激活促肿瘤因子,最终导致全身多器官出现肿瘤或囊肿。
通俗而言,VHL综合征并非“一种病”,而是“一身病”,患者可能同时或先后出现中枢神经系统、视网膜血管母细胞瘤,以及肾、胰腺等器官的肿瘤或囊肿。
值得注意的是,其发病机制与超过半数的散发性肾细胞癌密切相关。
作为常染色体显性遗传病,患者子女有50%的遗传概率,我国患者平均预期寿命仅46至47岁。
症状隐匿易误诊,这些信号要警惕 VHL综合征早期症状隐匿,极易被忽视或误诊。
龚侃教授介绍,症状与发病病灶相关:中枢神经系统病变可引发头痛、头晕、步态不稳等;视网膜病变会导致视力下降、视野缺损,严重时致盲;肾脏病变早期无症状,后期可能出现腰痛、血尿;胰腺及肾上腺病变也会出现相应不适。
诊断有金标准,多学科诊疗是关键 及时准确诊断至关重要。
龚侃教授表示,VHL综合征诊断分为临床诊断和基因诊断,其中基因测序是金标准,通过抽取外周血即可检测,目前多数地区可开展,可及性较好。
由于该病累及多器官多系统,单一科室诊疗存在局限。
过去医生常陷入“盲人摸象”的困境,易导致误诊漏诊。
如今,多学科会诊(MDT)已成为主流诊疗模式,整合多学科力量为患者提供全生命周期规范诊疗。
龚侃教授团队牵头编写的《中国VHL综合征诊疗专家共识》,填补了我国该领域诊疗标准空白,后续修订后将为临床提供更精准指引。
治疗新突破:不止手术,已有靶向药 过去,VHL综合征患者仅能依靠反复手术控制病情且易复发,亟需新型治疗方案。
近两三年,治疗领域迎来突破,针对该病的靶向药物已经获批,这类药物作用于VHL综合征肿瘤发生的关键靶点HIF-2α,适用于无需立即手术的成人患者,为VHL综合征患者提供了新的治疗选择。
“目前,VHL综合征虽无法根治,但通过‘手术+靶向药物’综合治疗结合严密随访,能有效控制病情、延长生存期、提高生活质量。
”龚侃教授强调,临床需根据患者病情制定个性化方案。
龚侃教授呼吁,全社会应提高对VHL综合征等罕见肿瘤的关注。
“这种病对家庭是灾难,但并非无出路——产前诊断、三代试管可阻断遗传,靶向药和多学科团队能提供支持。
”他带领团队搭建患者服务平台,让患者可免费获取专业指导。
“早发现、早诊断、早治疗,能有效延长患者生存期,完善的产前诊断及相关技术也能阻断家族遗传,这是医者责任,也是每个人对自身和家庭健康的负责。
”(完) 【编辑:张令旗】{句子}。
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